Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, taşıyıcı anne ve babadan
dünyaya gelen çocuklarda ortaya çıkan bir kansızlık türü. Özellikle ağır
seyreden türünde yaşam boyu tedavi gerektirmesi nedeniyle hastaların
psikolojik, ekonomik ve sosyal hayat yönünden zorlanmasına yol açıyor. Talasemi
hakkında gelişen farkındalık sayesinde son 10 yılda hastalığın görülme hızında
kısmi de olsa bir düşmeye yaşandığını anlatan Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji
Uzmanı ve Pediatrik Kemik İliği Transplantasyon Ünitesi Direktörü Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Yaşam boyu damardan ya da cilt altına yapılan ilaç kullanmak,
tedavi devamlılığı açısından hastaları bıktırıcı olabiliyordu. Ancak tıptaki
gelişmeler sayesinde artık ilaçların ağızdan alınabilir hale gelmesi
hastalarımızın hayatında devrim etkisi yaptı” diyor. Prof. Dr. Ali Bülent
Antmen 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü nedeniyle yaptığı açıklamada hastalığın tanı
ve tedavi sürecine ilişkin ayrıntılı bilgi verdi.
Kuşaklar boyu süren genetik
bir hastalık
Kanımızdaki kırmızı kan hücreleri içinde yer alan ve dokulara
oksijen taşıyan hemoglobin moleküllerinde yetersizlik ya da bozukluk olması
halinde talasemi hastalığının ortaya çıktığını beliren Prof. Dr. Ali Bülent
Antmen, “Bu bozukluk kuşaklar boyu süren
genetik bir sorun nedeniyle oluşuyor. Globin zincirlerini oluşturan proteinlerden
hangisi sentezlenemiyorsa talasemi onun adıyla sınıflandırılır. Örneğin beta
globin sentezindeki değişiklik veya tam eksikliği beta talasemi hastalığına,
alfa globin sentezindeki değişiklik ya da yokluğu alfa talasemiye neden olur. Hastalığın
en ağır şekli olan beta talasemi major da hemoglobin yapısındaki bozukluk
sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda hastalığın en
önemli sonucu olan anemi yani halk arasındaki deyimiyle kansızlık ortaya çıkar”
diye bilgi veriyor.
Dünyada ve Türkiye’de özellikle Akdeniz bölgesinde talasemi
hastalığının bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Ali Bülent
Antmen, “Bu nedenle hem hekim eğitimi hem de bu hastaların tedavisindeki
zorlukların ve bu hastalarla ilgili tıptaki tüm gelişmelerin topluma ve hasta
ailelerine aktarılması çok büyük önem arz etmektedir. 8 Mayıs Dünya Talasemi
Günü, bu farkındalığın yaratılması açısından büyük önem taşıyor. Yıllardır
sürdürülen ve medyamızın da verdiği destekler sonucunda hasta çocuk doğumu son on
yıldır belirgin şekilde azaldı” diyor.
Hastaların
yarısı Antakya, Adana, Mersin, Gaziantep ve Urfa’da
Talasemi taşıyıcılığının görülme oranı yüzde 2.1 düzeyinde bu da
ülkemizde yaklaşık bir milyon 685 bin taşıyıcı olduğu anlamına geliyor. Sağlık
Bakanlığının verilerine göre de 4 bine yakın talasemi hastası çocuk ve yetişkin
bulunuyor. Hastalığın bölgesel dağılım farklılığı gösterdiğine dikkat çeken
Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şunları söylüyor:
“Çukurova
Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı tarafından yapılan
araştırmalar, talasemi ve orak hücreli aneminin de bulunduğu anormal hemoglobin
sıklığının Adana’da yüzde 3.7,
Antakya’da ise yüzde 4.6 düzeyinde olduğunu gösteriyor. Ülkemizdeki
hastaların neredeyse yarısına yakını Antakya, Adana, Mersin, Gaziantep ve Urfa
olmak üzere Güney bölgesinde. En yüksek taşıyıcılık sıklığı ise yüzde 13 ile
Antalya’da.”
Talasemi, beslenme değişikliği ile önlenemez
Talasemi ile ilgili birçok soru da akla geliyor. Bunlardan biri de
beslenmeye dikkat ederek hastalıktan korunup korunmanın mümkün olmadığı. Prof.
Dr. Ali Bülent Antmen, genetik olarak aktarılan bir hastalık olduğu için
beslenmenin korunmada bir önlem olmadığını belirterek, “Hasta bebek ancak iki
taşıyıcının evlenmesi sonucunda dünyaya geliyor. Taşıyıcı ebeveynlerin evlilik
öncesi yapılan hemoglobin elektroforezi testleri ile belirlenmesi mümkün. Anne
adaylarının gebeliğin ilk 8-10. haftalarında yaptırdıkları testlerle de doğum
öncesi tanı konuyor. Bu gibi çiftlere medikal abortus (medikal düşük)
öneriliyor. Prenatal tanı adı verilen bu koruyucu hekimlik metodu dışında tüp
bebek yöntemi ile de sağlıklı ya da taşıyıcı çocuk sahibi olunabiliyor. Böylece
talaseminin toplumda önlenmesi mümkün olabilir. Beslenme hastalığı önlemese de
talasemi hastalarının vücutlarında aşırı demir birikmesini önlemek için demir
yönünden zengin gıdalardan kaçınması önemli” diye konuşuyor.
İlk belirtiler 6 aylıkken görülüyor
Talasemi, hastalığın şiddetine
göre çeşitli belirtilerle kendini hissettiriyor. Ağır seyreden grupta henüz 6 aylıkken hafif sarılık, ağır kansızlık, ileri
derecede cilt solukluğu ve kalp
yetmezliği bulguları olduğunu belirten Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şöyle
devam ediyor:
“Bebeğin kalp vuruşları hızlanmış, solunum sayısı artmış, bebek
huysuzlaşmış ve beslenemez duruma gelmiştir. Karın şişmiş olarak görünür, bunun
da nedeni hızla büyümeye başlayan dalak ve karaciğerdir. Bu belirtiler talasemi
majör tanısını koymayı sağlar. Bu durumdaki bebeğe acil kan naklinin yapılması
gereklidir. Kan naklinin yaşam boyu aylık olarak düzenli yapılması talasemi
majör tanısını alan bu hastalarda zorunludur.”
Kan nakli yetersiz yapılması halinde kemik iliğinin aşırı
büyümesi sonucu ileriki yaşlarda yüz ve kafa şekli değişiyor. Burun kökü çökük,
alın ve elmacık kemikleri çıkıntılı hale geliyor. “Üst dişler öne fırlamış ve
baş dört köşe şeklini almıştır. Boy kısa kalır. Dalak ve karaciğer büyümüştür”
diye devam eden Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, çocuğun gelişimin geri kaldığını,
ergenliğe giremediğini, vücutta aşırı biriken demirin kalp sorunlarına yol
açtığını, tedavinin gecikmesi halinde hastanın yaşamını kaybedebildiğini
belirtiyor.
Bu kadar ağır belirti vermeyen ancak demir eksikliğine
bağlı anemi olduğu düşünülen kişilerde tanı; tam kan sayımının
iyi değerlendirilmesi, hemoglobin elektroforezinin yapılması ve moleküler
genetik testler ile konuyor.
Tedavi hayat boyu sürüyor
Peki, bu hastalık nasıl tedavi ediliyor? Talasemi taşıyıcılığında
tedaviye ihtiyaç duyulmazken hastalık şiddeti süreci değiştiriyor. Hastalığın
hafif seyreden tipinde tıbbi takip ve zaman zaman kan nakli yapılırken majör
talasemide hayat boyu tıbbi yakın takip ve tedavi gerektiğini anlatan Prof. Dr.
Ali Bülent Antmen, “Her ay yaşla birlikte giderek artan şekilde kan nakli ve bu
naklin getirdiği demir birikimine karşı demir uzaklaştırıcı tedavi bu hastalık
için esastır. Bu hayat boyu süren gereklilik ve hastane-doktor bağımlılığı
hasta açısından çok büyük zorlukları beraberinde getiriyor” diyor. Talasemi majörün
yaşam boyu süren bu “tedavi maratonunun” hasta açısından psikolojik, ekonomik ve
sosyal zorluklara neden olduğunu ve tam tedavi uyumu sağlanamadığını kaydeden
Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Tedavi, zorunlu kullanımı gereken damar yolu veya
cilt altı demir uzaklaştırıcı ilaçlarla ilgili gelişmeler sayesinde ağızdan
alınabilecek ilaçların ortaya çıkmasıyla kolaylaştı. Çünkü ağızdan alınan
ilaçlar bu hastaların hayatında bir devrim diye nitelenebilecek değişikliğe
neden oldu” diyor.
Ancak hastalığı tamamen tedavi edilebilmesi, HLA (insan lökosit
antijeni) tam uyumu olan kardeş ya da aile içi bir vericiden kemik iliği nakli
ya da periferik kandan toplanan kök hücrelerin uygun hazırlığın ardından
hastaya verilmesi ile mümkün oluyor. Bu tedavi türünün bağışıklık sisteminin
kendinden olmayanı tanımasını sağlayan HLA’da 10/10 uyum gerektirdiği için tüm
hastalara yapılamadığını dile getiren Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Kök hücre
naklinin talasemi tanısının en erken konduğu yaşlardan itibaren ortalama 2 yaş
civarında yapılması gerekir” diyor.